使用 Ensembl API 查询 SNP 在不同人群中的分布情况

使用 Ensembl API 查询 SNP 在不同人群中的分布

Ensembl REST API 的端点和测试用例可以在[这里](https://rest.ensembl.org/)找到。本文以 R 语言为例，介绍如何使用 Ensembl API 查询特定单核苷酸多态性（SNP）的分布情况，包括单个和批量查询的实现过程。

为什么要查询 SNP 的分布？

SNP（单核苷酸多态性）是基因组中常见的变异形式，对研究基因与表型的关系、疾病关联分析和个性化医疗至关重要。SNP 在不同人群中的分布往往因种群历史、地理分布和自然选择而异，因此理解这些分布特征是遗传学研究的重要任务。

准备工作

需要加载几个 R 包来完成请求和数据处理：

单个 SNP 的查询

API 调用和数据处理

以下代码实现了查询单个 SNP (`rs3762444`) 的频率分布：

代码解析

**API URL 构建：**

`server` 是 Ensembl API 的基础 URL。

`ext` 是指定资源的扩展路径，包括要查询的 SNP ID（`rs3762444`）和额外参数（`pops=1` 表示返回人群频率信息）。

**发送 GET 请求：**

使用 `GET` 方法向服务器发送请求，并确保请求成功（`stop_for_status`）。

**数据解析：**

`response` 包含服务器返回的 JSON 数据。

提取 `populations` 字段（包含频率数据）并将其转换为数据框格式。

输出结果

查询结果 `pg` 是一个数据框，展示了 `rs3762444` 在不同人群中的频率分布。例如：

| Population Name | Allele | Frequency | | --------------- | ------ | --------- | | 1000GENOMES:AFR | T | 0.123 | | 1000GENOMES:EUR | C | 0.789 |

批量查询多个 SNP

当需要查询多个 SNP 时，可以使用 POST 请求。以下代码实现了批量查询：

代码解析

**构建请求体：**

使用一个列表 `body` 指定要查询的多个 SNP ID。

将列表转换为 JSON 格式（`toJSON`）。

**发送 POST 请求：**

使用 `POST` 方法发送请求，并指定 `body`。

设置 HTTP headers，包括 `content_type` 和 `accept`。

**解析结果：**

`response` 是一个列表，包含每个 SNP 的查询结果。

遍历结果，提取 `populations` 字段并转换为数据框。

输出结果

批量查询结果 `pg` 是一个列表，其中每个元素对应一个 SNP 的频率数据。例如：

`pg[[1]]` 是 `rs3762444` 的频率分布。

`pg[[2]]` 是 `rs284262` 的频率分布。

每个数据框的结构类似于单个查询的结果。